Perubahan Gen Pengaruhi Kebutaan pada Anak

Sri Yanti Nainggolan    •    Selasa, 23 May 2017 13:22 WIB
kesehatan mata
Perubahan Gen Pengaruhi Kebutaan pada Anak
Koloboma dapat memberikan efek mendalam pada kemampuan melihat, namun hal ini sangat bervariasi dan cenderung disebabkan karena faktor gen. (Foto: Wordzzzz)

Metrotvnews.com, Jakarta: Sebuah penelitian menemukan bahwa 10 persen kebutaan saat kecil berhubungan dengan adanya perubahan 10 jenis gen dalam tubuh.

Tiga dari 10 gen tersebut berkaitan dengan aktivitas satu molekul yang disebut aktin, pada pasien yang terkena koloboma okular yang menyebabkan bagian mata tak ada saat lahir.

Koloboma okular dapat menyebabkan pupil berbentuk kunci yang khas karena bagian yang hilang umumnya adalah iris, bagian mata yang berwarna.



"Koloboma dapat memberikan efek mendalam pada kemampuan melihat, namun hal ini sangat bervariasi dan cenderung disebabkan karena faktor gen. Penelitian ini menambah pengetahuan tentang pentingnya aktin pada perkembangan mata," ujar Joe Rainger dari University of Edinburgh.

(Baca juga: Nutrisi yang Dibutuhkan Mata Selain Vitamin A)

Aktin berperan penting dalam hal fungsi sel, seperti pengaturan sitoskeleton yang menentukan bentuk dan struktur sel.

Urutan gen yang menjadi target menunjukkan bahwa salah satu mutasi, perubahan spesifik pada gen ACTG1, kembali terulang beberapa kali. Para peneliti yang mengubah mutasi ACTG1 menggunakan teknologi pengaturan gen CRISPR/Cas9 dan menemukan adanya efek akut pada fungsi aktin.



Selain itu, mutasi tersebut juga diduga memberi efek pada pengikatan aktin ke protein dan stabilitas aktin, yang dapat berpengaruh pada pembentukan mata saat berada dalam kandungan.

Studi tersebut meneliti 12 keluarga yang mempelajari DNA anak-anak yang terkena koloboma namun orangtua tidak mengalaminya. 






(TIN)